女子不到30岁患肿瘤12次！医生：搞不懂她为什么还能活着

一位西班牙女子以出奇的患病频率震惊了科学家：到28岁时，她全身上下已经出现过足足12种肿瘤。

她是世上独一无二的“天选倒霉人”，但又格外幸运地存活至今。直到现在，医生与科学家依然搞不明白她为什么能够活下来。

天选倒霉人

这位女士自幼年开始就命运多舛：在刚刚两岁时，她就患上了恶性的横纹肌肉瘤，不得不接受化疗与放射治疗。

好不容易长到15岁，她又在一年里接连遭遇两种癌症：先是骨头上出现好几处软骨肉瘤，后又查出了子宫颈癌，不得不将子宫与双附件全部切除。

手术与放化疗成了这位患者的日常 | 图虫创意

然而，她身上明明就没有会导致宫颈癌的后天风险因素。她从未感染过HPV病毒，在胎儿时期也没有接触过可能导致宫颈病变的激素药物。

之后的日子里，肿瘤依然不断从她的身体各处冒出来。它们时而出现在腮腺，时而出现在甲状腺，有时又出现在结肠……在年满30岁之前，这位患者已经得过了12种不同类型的肿瘤，其中有5种是恶性的。

她的患癌频率是如此惊人，研究者甚至认为，她有可能是世界上已知肿瘤风险最高的人之一。

罪魁祸首在基因

研究者对这位患者与她的亲属进行基因分析，最终发现了超高患病频率背后的罪魁祸首。

研究显示，这位患者体内一个名叫“MAD1L1”的基因出了问题。她的父亲与母亲各自携带了该基因的一份异常版本，而她恰好把两份异常基因全部继承了下来，从而造成了严重的功能缺失。

这个基因在细胞分裂中起着重要的调控作用。当它失去功能时，有丝分裂就会时常出错，导致子代细胞染色体数量混乱。研究者认为，正是这种遗传物质的混乱导致了肿瘤风险大幅增加。

正在进行有丝分裂的肾脏上皮细胞，色彩来自荧光标记。基因突变可导致细胞分裂过程发生异常 | ZEISS Microscopy

她怎么能活下来？

过去，曾经有人在老鼠身上研究过这个基因。在他们的实验中，携带两拷贝异常基因的老鼠没有一只能活到出生——它们在胚胎阶段就出现了致命的发育异常。

然而，拥有相同突变的这位女士却活了下来。她不仅顺利出生，而且长大成人，现在已经活到了36岁。她身材矮小、有些发育不良，但心智相当健康，智力与常人没有什么不同。

虽然多次患癌，但疾病并未将她打倒。她的治疗过程十分顺利，在一番手术与放化疗之后，肿瘤每一次都能得以根治。

会让老鼠死亡的突变，却没有将这位患者打倒 | 图虫创意

不仅如此，她的患病频率似乎还自发地下降了。这位患者最后一次查出肿瘤是在2014年，在那之后直到今天，她都没有再次发病。这位女士如今正常地工作和生活着，除了必须接受频繁的医疗监测，她看起来和普通人并没有多少差别。

“我们很难理解她是怎么活下来的，肯定还有其他什么东西帮助了她。”研究者马科斯·马伦布雷斯（Marcos Malumbres）表示。

激活免疫

虽然还没有明确的答案，但研究者找到了一些线索：这位患者的奇迹存活，可能部分源于她的免疫系统。

检测结果显示，这位患者的免疫系统异常活跃，与炎症反应相关的基因表达水平高于常人。或许，频繁出现的异常细胞使她的免疫系统时常处于戒备状态，这可能对清除肿瘤有利。

一个正在消灭肿瘤细胞（蓝色）的T细胞（橙色），色彩来自荧光标记 | Howard Hughes Medical Institute

而这种免疫系统的活跃状态，正是进行肿瘤免疫治疗时所需要的。研究者认为，如果继续深入分析这位患者，说不定能从她身上找到激活免疫、对抗肿瘤的新方法。

到那时，就会有更多癌症患者能够分享她的幸运了。

参考文献

[2] https://www.livescience.com/woman-with-genetic-mutation-tumor-prone

[3] https://english.elpais.com/science-tech/2022-11-03/unique-case-of-woman-who-survived-12-tumors-may-indicate-new-disease.html

[4] https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abq5914

作者：窗敲雨

编辑：odette

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