得了乳腺癌为什么要做基因检测

1）肿瘤需要基因检测

世界上没有两片完全相同的叶子，也没有两个完全一样的肿瘤！

近年来，乳腺癌治疗逐渐摆脱原来的根据癌症种类进行统一治疗的方式，乳腺癌进入个性化治疗或者精准治疗时代。

与正常细胞相比，癌细胞最重要的特征就是发生过基因突变，很多基因变异了：有的基因复制了同样的基因，有的基因发生了丢失，还有的基因变成了另外一个基因......基因突变的形式多种多样，每一种基因突变都有可能导致癌细胞，因此基因的形态与癌症情况息息相关，各种类型的基因改变都可能导致癌细胞出现。同时，癌症也具有一定的遗传性，癌症之所以能够遗传，就是因为和基因有着密切的关联，基因决定着遗传特征，对于癌细胞来说，基因的突变也可能会遗传，进而影响到下一代癌细胞的分裂与生长。这个时候，进行基因检测，找出突变的基因，测试肿瘤的基因图谱，这一方法就叫做精准医疗。

通过基因检测，采用特定的方法找出变异的基因，对这些基因的类型和特征进行分析，从而指导医生治疗癌症，提出针对性的治疗方案。此外基因还可以协助确诊一些非常难以确诊的癌症，通过确定特定的基因协助诊断癌症类型。基因检测的手段不仅可以协助医生确诊肿瘤类型，还可以为治疗方案提供指导，预估患者的生存期间，预测疾病的复发率，延长患者的生存周期。

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临床医学发展到现代，朝着精准医学的方向发展，更加注重对于疾病的针对性和个性化的治疗方式，对于精准医学来说，基因检测就是提供个体化治疗的重要辅助手段。患者确诊了癌症后，首先进行肿瘤病理诊断，然后辅助基因检测，确定癌症突变类型，为患者进行家族癌症风险评估，提供精准的治疗化疗方案。

2）乳腺癌患者为什么要做基因检测，什么时候做，作用和意义是什么？

NO.1乳腺癌患者为什么要做基因检测？

在我国，女性发病率最高的癌症类型之一就是乳腺癌。对于身体健康但有家族性乳腺癌病史的女性，如直系亲属里面有得乳腺癌的或者有卵巢癌的女性，发病风险会特别大，所以即使身体健康，也需要定期做BRCA1、BRCA2基因检测。20%-25% 的乳腺癌患者有阳性家族史，5%-10% 的乳腺癌患者表现出常染色体显性遗传。其中，60% 发生于 BRCA1 基因或 BRCA2 基因，40% 发生于低外显率基因，包括 ATM、BR1P1、CH3K2 和 PALB2。随着年龄的增长，女性发生乳腺癌的几率也会大大提高。

BRCA1、BRCA2基因不仅意味着女性患乳腺癌的风险较高，而且意味着乳腺癌复发的几率大大增加。有研究发现，携带BRCA1突变基因的女性，70岁发生乳腺癌的几率高达60%，一生中发生卵巢癌的概率高达40%。携带BRCA2突变基因的女性，发生乳腺癌的几率高达50%，一生中发生卵巢癌的概率高达15%。对于男性来说，若携带BRCA1、BRCA2基因，那么也意味着其有患乳腺癌的风险，这一概率分别高达1.2%和6.8%。

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NO.2什么时候做基因检测？

我们都知道，确诊乳腺癌后，需要确定患者的分级、分期、类型来确定治疗方案。目前来说，乳腺癌患者确诊后就可以进行基因检测，可以分析患者的复发风险和指导用药。乳腺癌患者大多需要根据病理检测结果中的激素受体（ER、HR）、生长因子受体（HER2）进行评估，制定药物全身治疗的具体方案。首先需要进行基因检查HER2来评估是否可以采用靶向药物，如果HER2阳性采用靶向药物是明显高于化疗的有效率，对于患者来说，也是非常有意义的。另外，乳腺癌患者确诊后还需要进行21基因检测、70基因检测、28基因检测来评估预后和治疗效果。

NO.3乳腺癌患者做基因检测的作用和意义是什么？

乳腺癌患者进行基因检测的目的，第一个原因是为了进行治疗，乳腺癌患者进行相关的基因检测，比如HER-2的基因检测，可以根据检测结果判断是否可以应用曲妥珠单抗靶向治疗，因为通过化疗联合靶向治疗可以有效的提高患者的治疗效果，降低治疗后复发转移几率。再者乳腺癌患者进行检测的第二个原因是判断预后，特别是乳腺癌术后的患者，乳腺癌术后患者可以通过21基因检测判断乳腺癌的风险，以及术后复发转移的概率，决定术后是否需要进一步抗肿瘤治疗。

通过HER-2基因的检测结果，可以评估乳腺癌患者的临床预后情况，以及判断患者是否需要在根治术后行辅助化疗、靶向药物治疗等。有的患者还可以根据检测的结果，来明确发生乳腺癌的病因。通过检测BRCA1和BRCA2是否突变，来明确乳腺癌是否属于遗传性乳腺癌，必要时对于乳腺癌患者的家属也要进行一个基因检测，从而可以早期给予干预，降低乳腺癌发病风险，明确乳腺癌的发生是否与遗传因素有关。

乳腺癌基因检测的意义，在于对复发风险比较高，21基因检测分值比较高，比如18到35或是大于35分值的这一类患者，术后要进行危险分成，根据评分结果，来决定患者是否需要进一步进行化疗，以免有些分期过早的患者不需要化疗。因此，对早期乳腺癌患者，尤其是T1、T2期为零、CERBB-2呈阴性的患者，建议及时做相关的21基因检测。

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3）家族有乳腺癌患者需要做基因检测么，如何早筛查早预防？

乳腺癌遗传高危人群是指：

(1)有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因携带者;

(2)近亲中有发病年龄不足50岁的乳腺癌患者;

(3)近亲中有人同时或先后患有乳腺癌和卵巢癌;

(4)家族中有男性乳腺癌患者。

对于有乳腺家族史的女性，其乳腺癌发生风险将大大增加。美国著名影星安吉丽娜·朱莉，在确定其携带乳腺癌基因后，便采取有效的预防措施，将其双侧乳腺切除。那么怎样知道自己是否是否有乳腺癌家族史？有遗传乳腺癌的风险呢？乳腺癌家族史，简单来说就是家族中以内的直系血亲中有乳腺癌患者。这里的乳腺癌患者不仅包括了女性，同时也包括了男性。然而，若是有乳腺癌家族史，也不必要恐慌，因为有的乳腺癌并没有遗传性。通过基因检测后，明确的确定家族史中有乳腺癌易感基因的携带者，意味着有遗传性乳腺癌的风险。如上文所说，与乳腺癌发病相关的基因主要包括BRCA1/2基因。基因检测流程简单，只需要7天左右便可以获得检测结果。检测前无特别注意事项，检测方法主要包括验血和刮取口腔黏膜细胞两种方式。

是否有乳腺癌家族史就需要进行乳腺癌基因检测呢?由于目前乳腺癌基因检测费用较高，且未列入医保报销目录，故目前只推荐对乳腺癌遗传高危人群进行检测。

检测发现携带有乳腺癌易感基因该如何治疗?美国通常推荐预防性双侧乳腺切除和术后乳房再造手术。但在我国，一般不建议积极治疗，因为检测结果阳性只是一生乳腺癌发生风险增高，并不一定会最终发展成为乳腺癌，且乳腺切除是有创有风险的，切除后行再造手术还要面临高昂的费用以及相关的术后并发症。因此，对于检测结果阳性者，建议提早进行乳腺检查，一般20岁以上开始，每年1次，发现有癌变迹象时及时手术治疗，并不会影响总体生存。

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参考文献

[1]杨红健,俞星飞,陈俊青,崔海东,封伟亮,扈杰杰,胡祖健,李永峰,刘彧,乔恩奇,陶思丰,王文茜,谢伯剑,宣浩军,张晓琛,竺美珍.浙江省早期乳腺癌辅助治疗多基因检测应用专家共识(2020版)[J].中华乳腺病杂志(电子版),2021,15(05):263-274.

[2]李恒宇,盛湲.遗传性乳腺癌基因检测的10个热点[J].外科理论与实践,2019,24(05):406-411.